Mendel Kalıtım Yasaları Dominant Resesif Kalıtım Siyah renkli bir kobay (=SS), kahverenkli (=ss) ile çaprazlanırsa, sadece siyah döller (=Ss) oluşur. Burada siyah renklilik dominant, kahverengi ise resesiftir. Çaprazlama için kullanılan ilk hayvanlara atasal veya PARENTAL kuşak (P) denir. Atasal kuşaktan oluşan ilk döle ise 1. FİLÎAL DÖL denir ve F1 ile gösterilir. F1 dölü bireylerinin [...]
Kromozom,Kromozom >
amniyosentez 
Amniosentez: Bebeği çevreleyen sıvının örneklenmesi işlemidir. 16-18 haftalar arasında yapılır. Erken amniosentez adı verilen ve gebeliğin 12-14. haftaları arasında yapılan işlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği için pek tercih edilmemektedir. Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir. Önce ultrason ile bebeğin ve plasentanın yeri belirlenir. Daha sonra ultrason gözlemi altında [...]
BİRİNCİ ÜÇ AYLIK DÖNREMDE TARAMA TESTİ
11-14 TESTİ NASIL YAPILIR? 11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar: Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi (fetal ense kalınlığı) Anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan beta-hCG’nin serbest kısmının (free beta-hCG) ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adı verilen bir diğer [...]
GEBELİK İÇİN GEÇ KALMAYIN !
Yaşlı annelerin iri, düşük, ikiz doğum yapma ihtimali artarken, erkek çocuk sahibi olma ihtimali azalıyor Yaşlı babaların yeni doğacak çocuklarında ise öğrenme kapasitesi düşüklüğü, cücelik ve erken yaşlanma riski artıyor. Yaşlı anne ve babaların yeni doğan çocuğunun sağlıksız olma riskinin, genç anne-babaların çocuklarına oranla yüksek olduğu belirtiliyor. Kayseri Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı [...]
İnsanlarda Gen Karti Nasil Yapilir?
İnsanlarda Gen Kartı Nasıl Yapılır? Kalıtsal hastalıkların çoğu tek bir bozuk gene bağlıdır. Kromozom araştırmalarının yardımı ile böyle kalıtsal hastalıkların tesbiti için, bozuk (=defekt) genin yerinin bilinmesi gerekir. Aynı şekilde tedavi de genetik maddeye, doğrudan doğruya müdahale ile gerçekleşeceğinden, genin bulunduğu lokalitenin tesbiti şarttır. Renkkörlüğü geni, insanda kartı yapılan ilk gendir. Daha 1911 yılında X [...]
Mayoz Bolunme Evreleri
Mayoz Bölünme Mayoz kalıtsal özelliklerin döle naklinde en temel öğelerden birisidir. Genetik özelliklerin karışma ve tür içindeki çeşitlenme olgularını mayoza borçluyuz. Böylece gametlerin, mayozdan önceki hücrenin kalıtım materyalinin yarısına sahip olması sağlanır. Eğer iki gamet hücresi birleşirse, oluşan döllenmiş hücre (=zigot) normal kalıtım materyaline ulaşması gerçekleşir. Örnek olarak insanın vücut hücresinde 46 kromozom vardır. Yumurta [...]
Mutasyon Nedir Mutasyon Sonucu
Mutasyon Nedir, Mutasyon Sonucu Karatavuk bireyleri arasında bazen beyaz renklilere rastlanır. Bu albino bireylerde tüylerin siyah rengini veren pigment sentezlenmez. Karatavuk rengindeki bu değişim, döle aktarılan mutasyon veya kalıtsal değişmelere dayanır. Bunların taşıyıcısına da mutant denir. Mutasyonlar kalıtım maddesinin artması veya azalması ile ortaya çıktıkları gibi, bu maddenin kimyasal olarak değişikliğe uğraması ile de görülebilir. [...]
Genetik farklılıklar kanser riskini arttırıyor
Aynı kromozom bölgesindeki bazı genetik farklılıkların, sigara içse de, içmese de, ailesinde akciğer kanserine yakalananların olduğu kişilerde bu kansere yakalanma riskini 5-7 kat artırdığı bildirildi. ABD’nin St. Louis kentindeki Washington Üniversitesinden Dr. Ming Yu, “sigara kullananların bazılarının akciğer kanserine yakalanmadığını, bunun da sigara içenler ile kansere yakalananlar arasında genetik farklılıkların var olduğunu düşündürdüğünü” belirtti Üniversiteye [...]
İnsan Kromozomlari ve Sayisi
İnsan Kromozomları Hücre kültürleri ile yapılan çalışmaların gelişmesinden sonra, diploid kromozom setinde 46 kromozom bulunduğu belirlenmiştir. Bunların 22 çifti “otozomal” bir çifti de “gonozomal” Diğer ökaryont kromozomları gibi, insan kromozomu da HİSTON ve birkaç cm uzunluğunda çift dizinli DNA ipliğinden oluşur. Histonlar, her bir hücrenin içindeki DNA şeridinin (yaklaşık 2 metre uzunluğunda) üstüne sarmallandığı proteinlerdir. [...]
Akraba Evliliği
Akraba Evliliği Her insanda 23 çift kromozom vardır. Her bir çift kromozomun bir tanesi anneden, diğeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalıtımımızla ilgili olan DNA’yı içerir. DNA’nın fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise Gen denir. Herbir kromozomda binlerce gen vardır. Her gen, kromozom üzerinde özel bir yere sahiptir. Genler bir kuşaktan diğerine aktarılan kalıtsal birimlerdir. Bazı hastalıkların ortaya [...]
